Альбинизм излечим или нет?

Альбинизм подразумевает целый ряд расстройств различной степени тяжести. Все они вызваны сокращением или отсутствием пигмента меланина, что вызывает у людей появление белой кожи, светлых волос и зрительные проблемы. Альбинизм является наследственным заболеванием, которое характеризуется значительно меньшей скоростью производства меланина.

Терапия альбинизмаМеланин – это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз. В целом, но не всегда, люди с альбинизмом имеют более светлый цвет кожи и волос, чем у других членов своей семьи или этнической группы. Вне зависимости от кожи или тона волос, люди-альбиносы всегда имеют некоторый уровень дисфункции их видения.

Поскольку меланин обычно защищает кожу от УФ (ультрафиолетового) повреждения, люди с данным расстройством более чувствительны к воздействию солнца и имеют повышенный риск развития рака кожи. Первичную симптоматику недуга можно разделить на следующие четыре категории:

  1. Кожа: самый очевидным признаком альбинизма является более светлый кожный тон. Тем не менее, тон кожи не всегда существенно различается. Уровни меланина могут медленно увеличиваться у некоторых людей, может происходить медленное потемнение их тона кожи, поскольку они стареют. После пребывания на солнце, у определенных лиц с недугом могут развиться веснушки, родинки (как правило, розового цвета из-за сокращения количества пигмента), а также крупные веснушки в виде пятен под названием лентиго.
  2. Волосы: как и в случае с кожей, волосы могут варьироваться в цвете от белого до коричневого. Те кто имеет африканское или азиатское происхождение, как известно, имеют желтые, коричневые или рыжеватые волосы. В отдельном возрасте, их цвет волос может медленно темнеть.
  3. Цвет глаз: он также может изменяться с возрастом и варьирует от слишком светло-голубого до коричневого. Низкий уровень меланина в радужной оболочке глаз означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными и, в определенном свете, выглядеть красными или розовыми, когда свет отражается от сетчатки в задней части глаза. Отсутствие пигмента предотвращает радужку от полной блокировки солнечного света. Это делает людей с альбинизмом чувствительными к свету.
  4. Видение: оно всегда влияет на альбинистов. Изменения в функции глаз могут включать в себя:
  • нистагм – глаза двигаются быстро и бесконтрольно взад и вперед;
  • косоглазие – глаза не функционируют в унисон;
  • амблиопию – ее также называют «ленивые глаза»;
  • экстремальную близорукость или дальнозоркость;
  • светобоязнь;
  • гипоплазию зрительного нерва – его неразвитость;
  • ложную маршрутизацию зрительного нерва – нервные сигналы от сетчатки в мозг следуют необычными нервными маршрутами;
  • астигматизм – ненормальная негибкость передней поверхности глаза или линзы вызывает ухудшение зрения.

Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, как правило, хуже всего у новорожденных, однако, они быстро улучшаться в течение первых 6 месяцев жизни.

Поскольку болезнь является генетической, нет лекарства от нее. Терапия вращается вокруг минимизации проявлений и наблюдения за изменениями. Получение правильного ухода за зрением имеет важное значение, в том числе ношение очков по рецепту, темных очков, чтобы защитить глаза от солнца, а также регулярные глазные осмотры. Важно также наблюдать за изменениям кожного покрова и использовать солнцезащитный крем.