Гемофилия

Симптомы гемофилииГемофилия представляет собой наследственное нарушение свертываемости крови, при котором человек испытывает недостаток или имеет низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания крови», и кровь не сворачивается должным образом в результате этого. Данный процесс приводит к чрезмерному кровотечению.

Существует 13 типов факторов свертывания крови и они работают с тромбоцитами, чтобы помочь формировать сгустки крови. Тромбоциты – маленькие клетки крови, которые образуются в человеческом костном мозге. По данным Всемирной федерации гемофилии, примерно один из 10000 человек рождается с этим заболеванием.

Люди, страдающие гемофилией, легко кровоточат и проходит значительно больше времени, пока кровь свернется. Люди с данным недугом могут испытывать спонтанное или внутреннее кровотечение и часто болезненные, опухшие суставы из-за кровоизлияний в них. Это редкое, но серьезное состояние может иметь опасные для жизни осложнения.

Тремя формами гемофилии являются гемофилия А, В и С.

Гемофилия А является наиболее распространенным типом и он вызван дефицитом фактора VIII. По данным некоторых исследований, 8 из 10 человек с гемофилией имеют тип А болезни. Гемофилия B, которая также называется болезнью Рождества, провоцируется дефицитом фактора IX.

Гемофилия С является легкой формой недуга, которая вызывается дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии часто не испытывают спонтанное кровотечение. Кровоизлияние обычно возникает после травмы или хирургического вмешательства.

Гемофилия является наследственным генетическим заболеванием. Это состояние не излечимо, но можно проводит его терапию, чтобы свести к минимуму симптоматику и предотвратить будущие осложнения. Двумя основными признаками являются кровотечения, происходящие немного дольше, чем обычно и легкие кровоподтеки.

У ребенка, к примеру, также может быть:

  1. Носовое кровотечение без видимых причин.
  2. Много потери крови из-за мелких порезов.
  3. Длительное кровотечение во рту от укусов или после удаления зуба.
  4. Кровотечение из раны или свежей травмы.
  5. Кровь в моче или кале.
  6. Сильные ушибы.

С этим заболеванием даже небольшой удар по голове способен привести к серьезным последствиям. Необходимо вызвать неотложную медицинскую помощь для любого из этих признаков кровоизлияния в мозг:

  1. Головная боль.
  2. Боль в шее и ее жесткость.
  3. Рвота.
  4. Сонливость.
  5. Внезапная слабость или проблемы при ходьбе.

Стоит отметить, что терапия болезни варьируется в зависимости от тяжести заболевания. Для случаев легкой формы гемофилии А эпизоды кровотечения можно лечить с помощью вазоконстрикции и внутривенного введения десмопрессина. Данное вещество помогает остановить кровотечение, стимулируя высвобождение фактора VIII.

В случае гемофилии В или тяжелой формы гемофилиии А кровотечение может быть остановлено только после введения факторов свертывания, полученных от людей-доноров, по крови или генетически сконструированным продуктам, называемым рекомбинантными факторами свертывания крови.